Entrevista realizada por
la Dra. Valenzuela al
Sr. Mariano Pastor, la Sra. María Rodríguez y la Sra. Blanca Galdós.
¿Cuál es la causa del déficit de alfa-1 antitripsina?
¿Qué es la hipertensión pulmonar?
¿Cómo se puede frenar la progresión de la fibrosis pulmonar idiopática?
¿Cuáles son las características principales de la linfagioleiomiomatosis?
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Se consideran enfermedades minoritarias aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.1
Entre ellas podemos encontrar la fibrosis pulmonar idiopática (FPI), la hipertensión arterial pulmonar (HAP), el déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) o la linfangioleiomiomatosis (LAM).
La FPI provoca un endurecimiento del tejido pulmonar y deteriora lenta pero progresivamente la función pulmonar.5
La HAP provoca que las arterias pulmonares se estrechen y se endurezcan, lo que requiere un mayor esfuerzo del corazón y a la larga causa insuficiencia cardíaca.6
El DAAT es un defecto genético que predispone a los que desarrollan la enfermedad a sufrir enfermedades pulmonares y hepáticas.4,7,8
La LAM produce una proliferación de células musculares lisas qué colonizan el tejido pulmonar y lo acaban destruyendo.
La LAM se asocia, en ocasiones, a la esclerosis tuberosa.1
La FPI produce tos seca (crónica y persistente), molestias en pecho y espalda, coloración azulada en uñas y dedos, y en fases avanzadas, retención de líquidos en piernas, manos y abdomen.2 Los síntomas de la HAP pueden confundirse con otras enfermedades: falta de aire, hinchazón de tobillos, dolor opresivo en el pecho, mareo o pérdida de conocimiento y expectoración con sangre.6 Los síntomas del DAAT son variables, pero suele producir dificultad para respirar y pitidos, y en algunos casos tos con expectoración o seca.9,10 Por último, la LAM provoca tos crónica (puede ser con expectoración pero la más frecuente es seca) y dificultad para respirar en momentos de actividad, esfuerzo o incluso en reposo.1
FPI:
Tos seca, molestias en pecho y espalda.
HAP:
Falta de aire, hinchazón de tobillos, dolor opresivo en el pecho.
DAAT:
Dificultad para respirar y pitidos, y en algunos casos tos con expectoración o seca.
LAM:
Tos crónica y dificultad para respirar en momentos de actividad, esfuerzo o incluso en reposo.
¿Por qué se llaman enfermedades respiratorias minoritarias?
Las enfermedades respiratorias minoritarias son por definición poco frecuentes aisladamente, pero consideradas en su conjunto se integran en un número de enfermedades que inciden en un grupo importante de la población, aproximadamente el 5% de los ciudadanos de los países desarrollados. Estar afectado por una enfermedad respiratoria minoritaria supone, por lo general, padecer desde el nacimiento o desde muy corta edad y a veces en la edad adulta, una enfermedad respiratoria crónica, grave y progresiva que genera un grado variable de discapacidad, para la que no se suele disponer a corto plazo de un tratamiento curativo y de la que con demasiada frecuencia, resulta difícil obtener información. Existe una creciente concienciación de la sociedad y de los profesionales sanitarios con respecto a la problemática de las personas afectadas por estas enfermedades y sus familias. El pronóstico de estas enfermedades está mejorando considerablemente fruto de la investigación de nuevos fármacos en los últimos años.
Saber más¿Existe una cura para la fibrosis pulmonar idiopática (FPI)?
En el momento actual hay varias opciones de tratamiento que aunque no curen la enfermedad, pueden ayudar a aliviar los síntomas y/o hacer que la enfermedad avance más lentamente. De hecho el pronóstico ha cambiado y el objetivo es conseguir convertir la enfermedad en un proceso crónico. Apurado el tratamiento médico y con unos criterios de selección, puede indicarse un trasplante de pulmón.
Saber más¿Cómo evoluciona la FPI?
La FPI se comporta de distinta manera en cada persona que la padece, y por ello la supervivencia desde el momento del diagnóstico es variable. Algunas personas no tienen más que síntomas menores durante años, mientras que otras empeoran con mayor rapidez. No obstante, la supervivencia media es de entre tres y cinco años. Existen varias opciones de tratamiento; algunas ayudan a aliviar los síntomas y otras hacen que la enfermedad avance más lentamente. Los pacientes que cumplan los requisitos para ello, también disponen de la opción del trasplante pulmonar.
Saber más¿Es importante detectar la FPI de forma temprana?
Es muy importante detectarla de forma precoz. Una vez que aparecen las lesiones pulmonares provocadas por la FPI, el daño es irreversible. Por eso, es fundamental proteger el tejido pulmonar sano durante el mayor tiempo posible. Hable con su médico sobre las opciones disponibles y así decidir cuál es la mejor opción en su caso.
Saber másA mi marido le han diagnosticado una FPI ¿Cómo puedo ayudarle a controlar los síntomas?
La dificultad para respirar es uno de los principales síntomas de la FPI. Puede provocar miedo y angustia, pero hay formas de sobrellevarlo. El simple hecho de hacer las cosas más despacio puede ser útil, a veces la clave está en bajar el ritmo. Si una actividad es demasiado difícil, piense en una forma más sencilla de llevarla a cabo. Un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional pueden ayudarle proporcionándole soluciones prácticas.
Las emociones pueden afectar a la respiración. Busque actividades que calmen y relajen, como leer un libro o escuchar música. También hay técnicas de respiración que ayudan a sentirse mejor. Se pueden aprender en los programas de rehabilitación pulmonar. Existen fármacos, además de los que se administran para la FPI, que pueden ayudar a aliviar la fatiga. Suelen ser derivados mórficos, por vía oral o en parches transdérmicos. La oxigenoterapia es una opción cuando es necesaria, sobre todo al caminar o hacer esfuerzos.
¿Afecta el embarazo al desarrollo o mayor progresión de linfangioleiomiomatosis (LAM)?
Existen pocos estudios publicados al respecto, por lo que no hay una sólida conclusión. Si bien parece que el embarazo puede empeorar la función pulmonar en mujeres con LAM, no siempre ocurre en todos los casos. La decisión de un embarazo en una paciente con Linfangioleiomiomatosis es muy personal, y debe estar siempre valorada por su neumólogo y ginecólogo.
Saber más¿Existe algún test para detectar LAM?
Los pacientes con linfangioleiomiomatosis no tienen ninguna alteración hematológica específica. Las pruebas de función pulmonar inicialmente normales suelen demostrar obstrucción y disminución de la difusión pulmonar que varía en función de la gravedad.
Del mismo modo la radiología suele ser normal en los casos poco evolucionados y progresivamente presentar un patrón retículo nodular difuso. Está indicada la realización de escáner que determine la extensión de la enfermedad, pero el diagnostico de confirmación es histológico, por lo que requiere la realización de una biopsia. Se han identificado receptores para estrógenos y/o progesterona en las células Linfangioleiomiomatosas.
¿Hay síntomas que pueden alertarnos de que padecemos hipertensión pulmonar?
Debemos estar especialmente en alerta cuando pertenezcamos a uno de los grupos de población de riesgo como los afectados por esclerodermia, algunas formas hereditarias o hayamos padecido un tromboembolismo pulmonar. El síntoma principal es la disnea (fatiga o asfixia), que en un principio se da con esfuerzos pero puede llegar a aparecer en reposo. También hay síntomas secundarios a la acumulación de sangre antes del ventrículo derecho como hinchazón de piernas o aumento del tamaño del hígado y del perímetro del vientre. Igualmente hay síntomas por disminución de la cantidad de sangre que atraviesa la barrera pulmonar para circular por el organismo, como asfixia, pérdida de conocimiento, dolor torácico o cianosis (color azulado de uñas y labios por disminución del oxígeno en la sangre), aunque es verdad que estos son signos avanzados a los que no debemos llegar, sino efectuar un diagnóstico precoz.
Saber más¿Mejora el pronóstico de la hipertensión pulmonar si se diagnostica a tiempo?
El diagnóstico precoz es fundamental. La sospecha clínica y la vigilancia estrecha de grupos de riesgo son muy importantes. Además, esto nos permite valorar a los pacientes en centros de referencia expertos en el estudio y tratamiento de pacientes complejos. Cuanto antes la diagnostiquemos y antes comencemos a tratarla, obtendremos mejores resultados disminuyendo los síntomas, las limitaciones y mejorando la calidad de vida y la supervivencia, disminuyendo su mortalidad.
Saber más¿Ha evolucionado el tratamiento de la hipertensión pulmonar en los últimos años?
El tratamiento de la hipertensión pulmonar ha mejorado en dos aspectos básicos. El primero es la presencia de nuevos fármacos, más potentes y con menos efectos secundarios, además de ser más fáciles de administrar. El segundo es el diagnóstico precoz y el inicio también precoz del tratamiento en fases más tempranas de la enfermedad, incluso con combinación de fármacos con diversas dianas terapéuticas. Por otra parte, todas las medidas generales, incluyendo la oxigenoterapia al esfuerzo, han contribuido a considerables mejoras del pronóstico.
Saber más(1) SEPAR. Guía para pacientes con linfangioleiomiomatosis https://www.separ.es/node/733.
(2) SEPAR. Fibrosis pulmonar idiopática. Folleto https://drive.google.com/file/d/0B3-GelWPMn4dZktWbGxVallVbXM/view.
(3) SEPAR. Hipertensión arterial pulmonar. Folleto https://drive.google.com/file/d/0B3-GelWPMn4dWGVpRDAtV0pLSzQ/view.
(4) SEPAR. Guía para pacientes con DAAT https://www.separ.es/node/736.
(5) SEPAR. Fibrosis pulmonar idiopática. Guía para pacientes https://drive.google.com/file/d/1SnsEm1Yv79PWrs5JY6NVvbiwPnjZu5gb/view.
(6) SEPAR. Hipertensión arterial pulmonar. Guía para pacientes https://drive.google.com/file/d/0B3-GelWPMn4dRGJ5Z25meHpLeEE/view.
(7) Escribano, A. et al. Guía para familiares de niños con déficit de Alfa-1-antitripsina (DAAT) https://www.separ.es/node/735.
(8) Alfa-1 España. Documentación de interés Alfa-1 https://alfa1.org.es/documentacion/saber-mas/.
(9) Vidal, R. et al. Arch. Bronconeumol. 2006, 42 (12), 645-659.
(10) Alpha-1 Global. Recomendaciones del Grupo Europeo De Expertos En Déficit De Alfa-1 https://alfa1.org.es/wp-content/uploads/2018/01/recomendaciones-del-grupo-europeo-de-expertos-en-el-deficit-aat.pdf.
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